La celiachia è una malattia multifattoriale il cui manifestarsi dipende in modo determinante anche dal patrimonio genetico: La presenza di specifici marcatori nel DNA, infatti, fa aumentare significativamente il rischio di sviluppare l’intolleranza al glutine. Per questo motivo, è importante conoscere se si ha una predisposizione genetica alla celiachia, indagandola attraverso uno specifico test.

In Italia, si stima ci siano circa 600 mila persone affette da celiachia, cioè circa l’1% della popolazione. Solo poco più di 230 mila celiaci, però, sanno di esserlo e quindi si curano adeguatamente. Nel 60% dei casi, quindi la celiachia risulta essere una malattia non diagnosticata, magari perché non dà sintomi o perché i segnali vengono confusi con quelli di altri disturbi. Le mancate o tardive diagnosi, però, rappresentano un problema, perché espongono il malato a rischi molto maggiori di subire danni anche gravi all’organismo. Per questa ragione, in ambito medico ci si sta impegnando in modo sempre più convinto per favorire la diffusione di metodologie che permettono di diagnosticare tempestivamente la celiachia, anche in assenza di sintomatologia specifica, o quantomeno di individuare le persone esposte al rischio di sviluppare la malattia.

Cos’è la celiachia e perché la diagnosi precoce è importante

Per comprendere bene l’importanza di queste indagini e della diagnosi precoce della celiachia però, è necessario fare una rapida premessa sulla natura di questa patologia, conosciuta genericamente come forma di intolleranza al glutine. In realtà, la celiachia è qualcosa di molto diverso da un’allergia alimentare. Si tratta, infatti, di una malattia autoimmune a causa della quale l’organismo umano, nel momento in cui viene consumato glutine, attiva una risposta immunitaria che danneggia la mucosa epiteliale dell’intestino tenue.  La celiachia può manifestarsi in fasi differenti della vita e con diversi livelli di gravità. Non curare la celiachia significa esporsi al rischio di malattie anche piuttosto serie, come ipertiroidismo, anemia, diabete di tipo 1, dermatite, infertilità e tumori intestinali.

Celiachia genetica, il ruolo del DNA nello sviluppo della malattia

Affinché si scateni la celiachia, quindi, c’è bisogno di due elementi:

  • la presenza di una mutazione genetica che determina la risposta autoimmune;
  • il consumo di alimenti contenenti glutine.

Da questo si deduce che la celiachia può insorgere solo in persone geneticamente predisposte. Più nel dettaglio, la predisposizione genetica riguarda la presenza nel DNA degli aplotipi HLA-DQ2/DQ8/DR4. In particolare, i DQ2 e DQ8 sono presenti in oltre il 95% dei pazienti celiaci.

Test per la predisposizione genetica alla celiachia: come funziona

I test attualmente disponibili per analizzare la predisposizione genetica alla celiachia hanno proprio l’obiettivo di verificare la presenza dei suddetti elementi del DNA. L’esecuzione del test è molto semplice, perché si realizza attraverso un normale prelievo di sangue. Sottoporsi a questa semplice analisi è particolarmente indicato per coloro che hanno in famiglia persone che soffrono di celiachia. È bene però precisare che, da solo, il test genetico per la predisposizione non equivale ad una diagnosi di celiachia. Infatti, è possibile essere predisposti allo sviluppo della malattia ma non ammalarsi mai (o ammalarsi in età più avanzata rispetto al test). Se le analisi risultano positive e viene accertata la predisposizione, è utile quindi effettuare ulteriori esami e visite per verificare se la celiachia sia effettivamente insorta.

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